글루코스-6-인산탈수소효소(G6PD) 결핍증

글루코스-6-인산탈수소효소 (glucose-6-phosphate dehydrogenase) 결핍증

설명서를 읽다 보면 가끔 등장하는 용어입니다. 

(우리나라에서는 크게 문제되지 않지만 아프리카나 동남아시아, 중앙아시아, 지중해 등에서는 꽤 많이 나타나는 유전적 변이현상입니다.)

우리 몸에서 일어나는 많은 생리 과정에서 활성산소가 생겨납니다.

활성산소는 세포, 조직, 세균, 바이러스 등과 쉽게 결합하여 손상시키기 때문에 세균, 바이러스에 대응하는 역할을 합니다.

그러나 과잉의 활성산소는 정상 세포나 조직에 손상을 입힐 수 있습니다.

다행히 대부분의 활성산소는 우리 몸, 항산화기전에 의해 중화되어 밖으로 배출됩니다.

적혈구 "환원형태의 글루타치온(GSH)"이 활성산소로부터 적혈구를 보호해 적혈구가 깨지지 않도록(용혈되지 않도록) 지켜줍니다.

글루타치온 재생  적혈구에서 "사용된 글루타치온(산화형, GSSG)"은 다시 "환원형 글루타치온(GSH)"으로 재생되어 계속 활성산소를 제거할 수 있습니다. 이러한 글루타치온 재생에 NADPH 라는 보조효소가 꼭 필요합니다.

글루코스-6-인산탈수소효소 NADPH를 만드는 효소가 바로 "글루코스-6-인산탈수소효소"입니다.

유전적 변이로 글루코스-6-인산탈수소효소(G6PD)가 결핍된 환자분들이 있습니다.

이 효소가 결핍되도 일반 세포들은 다른 경로로 NADPH를 만들 수 있기 때문에 큰 문제가 없습니다. 

그러나 적혈구는 이 효소(글루코스-6-인산탈수소효소)가 없으면 NADPH가 만들어지지 않습니다.

따라서 글루타치온이 재생되지 못해 적혈구 용혈(적혈구가 깨짐)이 발생합니다.

◈ 주로 아프리카, 지중해, 동남아시아, 중앙아시아에 많이 나타납니다. 

 - 평소에는 잘 모르다가 누에콩, 약물, 감염 등에 의해 증상이 나타날 수 있습니다. 

 - 한국인의 유병률은 0.9~3.5% 정도라고 합니다.(참고 : Korean J Lab Med 2007;27:188-91)

 - 이 효소 결핍에 해당하는 돌연변이가 140종이 넘기 때문에 증상도 다양하게 나타납니다.(경증 ~ 중증)

 - 최근엔 이런 국가에서 온 외국인들이 많기 때문에 이들이 약을 구매하거나 처방받을 때, 주의할 필요가 있습니다.

출처 : Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008; 371: 64–74

 

◈ 증상

 - 피로감, 빈혈

 - 황달, 진한 황색(오렌지색) 소변 

 - 허리통증

 - 체온 상승

 - 무겁고 빠른 호흡 / 약하고 빠른 맥박

◈ 치료

 - 대부분 특별한 치료없이 몇일 내에 회복됩니다. 

 - 심하게 용혈이 나타난 경우, 수혈을 해야할 수도 있습니다. (전문의의 지시에 따르세요.)

◈ 예방

 - 증상을 일으킬 수 있는 음식(누에콩 등), 약물을 피하는 게 최선의 방법입니다.

 

◈ G6PD 결핍 환자가 적혈구 용혈 예방을 위해 주의해야 할 약물들

(출처 : Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008; 371: 64–74)

	확실한 연관성	가능성 있음	명확하지 않음
말라리아 치료제	primaquine (말라프리정/비바퀸정) pamaquine	chloroquine(말라클로정)	mepacrine quinine
	* hydroxychloroquine(듀록정/옥시크로린정 등) : G6PD 결핍 환자는 신중투여입니다.
설폰아미드계 항균제	sulfanilamide sulfacetamide sulfapyridine sulfamethoxazole (셉트린정 등)	sulfadimidine sulfasalazine(사라조피린EN정/살라진정/살루딘정/조피린장용정) glibenclamide (글루리아드/글루코반스정 등)	aldesulfone sulfadiazine(외용/실마진크림 등) sulfafurazole
설폰계 화학요법제	dapsone(답손정)
니트로푸란토인	nitrofrantoin
해열진통제	acetanilide	aspirin (아스피린정/아스트릭스캡슐 등)	acetaminophen(타이레놀 등) phenacetin
기타 약물	nalidixic acid niridazole methylthionium phenazopyridine co-trimoxazole	ciprofloxacin(씨프로바이정 등) chloramphenicol (헤로세친주/안약) vitamin K analogues ascorbic acid(비타민C) mesalazine(아사콜디알정 등)	aminosalicylic acid doxorubicin (독소루빈주사/항암제) probenecid dimercaprol
기타 화학물	naphthalene(나프탈렌) 2,4,6-trinitrotoluene	acalypha indica extract(깨풀)

◈ 참고 문헌 

- Jae Min Lee, M.D. Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency. Clin Pediatr Hematol Oncol 2015;22:1∼7

- https://www.g6pd.org

- M.D. Cappellini, G Fiorelli, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 2008; 371: 64–74

- Korean J Lab Med 2007;27:188-91